海绵状血管畸形(cavernous malformation, CM)或称为海绵状血管瘤(cavernous angioma, CA)，为簇状、异常扩张和渗透性增加的低流速血管畸形，广泛分布于中枢神经系统、软组织和骨内。其中脊柱脊髓CM多见于青壮年，致残率高。

随着MRI的普及，脊柱脊髓CM的检出率虽有上升趋势，但对该病的认识，限于世界各中心的病例数较少，且多为小样本回顾性研究，难以对脊柱脊髓CM的自然病史、临床表现、影像特点、治疗方案等进行全面、深入的描述。

为了进一步规范脊柱脊髓CM的诊断和治疗问题，由神经外科、骨科、病理科等专业的专家学者组成的专家组，参考了最新研究进展及相关指南，通过专家组多次讨论审阅，最终根据国际、国内脊柱脊髓CM的诊疗现状制定了 《脊柱脊髓海绵状血管畸形诊疗专家共识》。

本共识对脊柱脊髓CM流行病学、遗传背景、自然病程及治疗等方面进行了详细阐述及推荐，旨在为临床工作中遇到问题的医护人员提供参考。

共识要点

CM的流行病学及遗传背景

脊髓CM主要发生于髓内，髓周的CM罕见，该病发病率仍不确切，目前认为占全部脊髓血管疾病的5%~12%，既往研究发现脊髓CM最多见于胸段，颈段次之，腰段罕见。

脊髓CM大多为散发型，小部分具有家族遗传性。家族性CM占所有CM的15%~20%，是一类常染色体显性遗传病，多表现为颅内或脊髓多发病变。

1 对具有CM家族史或伴有颅内多发CM的脊髓CM患者，推荐进行遗传学检测(B级证据，IIa类推荐)。

2 脊髓海绵状血管畸形多见于胸段，多数为散发型，少数具有家族遗传性(B级证据，IIa类推荐)。

自然病程

关于脊髓CM自然病史方面的相关资料较少，文献中报道的年出血率一般为1.4%~6.8%，但是，文献报道多以CM出生时即存在为前提进行计算，而很多CM是在出生后若干年才出现，故报道的年出血率可能是被低估的。另有研究表明，儿童脊髓CM的出血风险可能高于成人。

1 脊髓CM在自然史上多表现为反复出血、进行性加重，既往出血的脊髓CM，再出血风险更高(B级证据，I级推荐)。

2 儿童脊髓CM的出血风险可能高于成人(B级证据，IIa级推荐)。

临床表现

脊髓CM症状的出现多是出血造成脊髓不同程度的破坏、血管畸形对周围正常脊髓的压迫，以及出血后含铁血黄素等对周围组织的刺激等原因，引起相应受累部位的脊髓功能受损。患者发病后的症状包括疼痛、肢体无力、感觉障碍、大小便障碍，颈段脊髓CM可伴有其他症状，包括呕吐、癫痫、颈强直。胸段及腰段脊髓CM患者的神经功能损伤情况，通常较颈段脊髓CM更为严重。

在有症状的脊柱血管瘤中，以表现为疼痛(Enneking分期系统：Stage2)的占多数(55%)。另外小部分(45%)有症状的椎体血管瘤，具有侵袭性患者可出现逐渐加重的疼痛、活动受限及神经结构受压迫造成的相应的神经功能受损表现，包括神经根损害、脊髓损害、马尾神经损害等表现，需要及时治疗，以挽救神经功能并提高患者的生存质量。

1 胸段及腰段脊髓CM患者的神经功能损伤情况，可能较颈段脊髓CM更为严重(B级证据，IIa级推荐)。

2 脊柱侵袭性血管瘤可出现逐渐加重疼痛、活动受限及神经结构受压迫造成的相应的神经功能受损表现，需要考虑及时治疗，以挽救神经功能并提高患者的生存质量(C级证据， IIa级推荐)。

3 脊髓CM临床表现多以脊髓损害症状为主，如肢体无力、感觉障碍、大小便功能障碍等，病程上可表现为突发起病或缓慢进行性加重(B级证据，IIa类推荐)。

诊断

MRI是CM最重要和最敏感的诊断技术，具有特征性的成像功能，通常可提供直接诊断。其特征表现为病变周围含铁血黄素沉积形成的低信号环。较大的病变可以有典型的网状或“爆米花样”混杂信号。T1相高信号与含铁血黄素有关，特别是在FLAIR相看到病变周围水肿的情况下，可以提示亚急性出血。磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging ，SWI)可以检出常规序列无法看到的小CM，对家族性CM尤为重要。血管造影对CM的诊断意义不大，但有助于排除其他类型的血管畸形。CM伴发的静脉畸形，一部分可通过增强MRI发现。对脊髓CM患者应详细询问家族史以评估是否为家族性CM。脊髓CM的患者，建议行头颅MRI以排除并发的颅内CM。

脊髓CM确定诊断仍需依靠病理检查。肉眼上，常为单发、境界清楚的分叶状血管团，切面上形似海绵。镜下，由大小不一的薄壁血管组成，部分血管扩张，内衬内皮，管壁发生玻璃样变性。部分管腔内有血栓，或血栓机化。管壁无弹力纤维，可伴钙化或骨化。周围组织可伴不同程度的胶质细胞增生，常见吞噬含铁血黄素的巨噬细胞的聚集。电镜下观察CM病变组织，可以见到内皮细胞连接缺陷，排列松散，缺少正常微血管中的周细胞和星形胶质细胞足突以及内皮细胞间的紧密连接。

1 MRI是脊髓CM最重要和最敏感的诊断技术，具有特征性的成像功能，可以提供直接诊断(B级证据，I级推荐)。

2 脊髓CM的患者，可以考虑行头颅MRI平扫及SWI序列扫描以排除并发的颅内CM(B级证据，IIa级推荐)。

3 不典型的侵袭性脊柱血管瘤更易与其他脊柱肿瘤性病变混淆，对诊断造成困难，可以考虑行穿刺活检以确诊(C级证据，IIa级推荐)。

治疗

手术切除是治疗脊髓CM的主要治疗手段，特别是对于症状明显的患者，有研究表明有效预防远期出血的确切措施是全切病变。在手术时机方面，有结果显示有症状的患者在其进入严重或长期神经功能障碍前，早期手术可获得最佳结果;同时也有研究表明对于急性出血的患者，观察数周后再进行手术，可以减轻手术的困难。对于急性出血且脊髓损伤严重的患者，仍建议急性期行急诊手术，尽早缓解脊髓压迫情况。

对于无症状的患者，由于脊髓CM的自然病程尚不完全清楚，其治疗策略仍存在争议，很多人倾向于长期随访及MRI复查，但必须考虑到高达4.5%的年出血率和手术切除的安全性及有效性，其终生神经功能损伤风险远高于手术风险。有研究对于病变深在且无临床症状的患者，及病变深在且症状短暂、轻微、临床症状有改善的患者推荐观察，一旦出现病灶向外部生长或出现渐进、严重的神经功能障碍时，应该手术治疗。

术前准备方面，相关必要检查包括头颅 MRI+SWI，脊髓MRI(颈段+胸段)。特殊检查包括行脊髓血管造影以排除其他类型血管畸形，对有家族史或多发CM患者，建议对患者及其直系亲属做基因检测。

在手术技术上，脊髓CM手术切除一般在相应的节段，行后方入路椎板切除术或半椎板切除术。根据髓内病变在脊髓轴位的不同位置，选择适宜的手术入路，在尽可能保护脊髓功能的前提下完整切除血管畸形，解除占位效应，防止再出血，是手术治疗的目标。

常规的髓内手术入路包括后正中入路(后正中沟入路)，背外侧入路(脊髓后根入髓区背外侧入路)及侧方入路，分别适于脊髓背侧、背外侧及侧方的病变，对于表浅、突出于脊髓表面的病变常经由“露头”处切除病变。但是对于位于髓内腹侧深部的CM，手术对正常脊髓结构有严重的潜在损伤风险。

一项单中心队列研究报道了针对髓内深部病变的新术式：脊髓后根入髓区前方入路(ADREZotomy)，为安全切除腹侧、深部髓内病变提供了新的治疗方案。另外，对于深在的病变，根据具体情况可在术中超声的引导下，沿中线行脊髓切开或背侧神经根连接处暴露病变。暴露病变后，在畸形团与含铁血黄素带之间分离，分块切除血管畸形。

与脑CM类似，脊髓CM常合并发育性静脉畸形(developmental venous anomalies, DVAs)。DVAs是所在区域神经组织的重要静脉引流通道，其损伤可能导致严重的术后水肿或梗死。因此，CM手术时需妥善保护DVAs，但由于CM位于DVAs的髓质静脉内，两者间常有细小的髓静脉相连，DVAs的终末静脉分支可能是CM的一部分，有研究建议电凝和分离DVAs的终末静脉以防止CM的复发。

术中辅助技术上，脊髓CM手术在有条件的情况下可以在术中应用电生理监测及术中超声。术中电生理监测包括体感和运动诱发电位监测等，可以指导手术策略，预测严重的脊髓损伤，提高手术的安全性。术中超声的应用可以帮助定位髓内CM，特别是未在脊髓后方显现的病例，有利于确定切开脊髓的部位，并确认是否全部切除病变。

对于脊柱脊髓CM患者，宜采用美国脊髓损伤协会(American Spinal Injury Association，ASIA)脊髓损伤评分、Aminoff-Logue脊髓血管畸形评分、McCormick脊髓肿瘤评分标准对患者术前、术后和随访的脊髓功能进行评价，采用脊髓 MRI 检查对术前、术后和随访时术区情况进行评价，在此基础上对其功能状况和治疗效果进行综合评价。术后复查 MRI 可了解脊髓水肿、受压及占位改善情况，有助于判断预后。术后建议定期MRI随访。

术后常见的并发症包括术后伤口感染:伤口红肿、渗液，有炎症表现。如果发生，予换药、伤口清创、抗生素使用。脑脊液漏:术区伤口愈合不良、体温高;影像学提示伤口皮下积液。如果发生，应避免使用伤口负压引流，行俯卧位，定期复查核磁，必要时行腰大池引流或二期修补。术区血肿:术后神经功能未恢复或逐渐加重，影像学提示术区椎管内占位。如果占位明显压迫脊髓应考虑二次手术。长节段椎板切除术容易引发脑脊液漏，亦可能导致脊柱畸形，为防止此类并发症，建议采用椎体切开复位技术。

对于术后随访，推荐术后3~6个月门诊复查MRI及临床症状和神经功能评估，之后每年复查一次，原则上建议复查5年截止。行内固定应在术后6个月复查CT，观察内固定是否牢固，如未见骨性融合形成，每6个月应复查CT直至融合形成。

对于保守治疗，虽然手术治疗已被证实为脊髓CM安全有效的治疗方式，但对于无症状或无出血史的脊髓CM，鉴于其出血风险较低，可进行保守观察，尤其是当病变位于脊髓腹侧且位置深在时。而对于有症状性的脊髓CM，既往有出血史或儿童脊髓CM，考虑到其高再出血风险，则应予以积极手术治疗。患者在保守观察期间，应定期复查脊髓MRI，可考虑每半年到一年复查一次。对无症状患者，应告知可能出现的症状(疼痛、感觉、运动障碍、大小便功能障碍)，如出现症状变化立刻行MRI检查。一旦脊髓MRI复查有新发出血，建议积极手术治疗。

1 症状性脊髓CM如果反复出血，即使症状轻微仍建议积极外科治疗(B级证据，IIa级推荐)。

2 无症状、未出血的脊髓CM可考虑行保守治疗(B级证据，IIa级推荐)。

3 对于硬脊膜外CM，手术完全切除病变同样考虑为预防出血和脊髓压迫的首选治疗方式，对于难以完全切除的病变，部分切除和减压仍倾向于可以改善患者的病情(C级证据，IIa级推荐)。

4 当脊柱椎体侵袭性血管瘤产生压迫时，开放外科手术常是第一选择(C级证据，IIa级推荐)。

共识原文